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    相約杭州,共話遺傳咨詢|百翼生物參加”臨床醫生如何解讀并利用好基因檢測報告Workshop”并作專題報告

    來源:admin  瀏覽量:  更新時間:2021-08-19 15:23:33

        731日,由上海市遺傳學會臨床遺傳與遺傳咨詢專業委員會主辦,合因教育承辦的臨床醫生如何解讀并利用好基因檢測報告Workshop圓滿落下帷幕。本次培訓有分享、有聆聽、有討論、有感悟,每個人心中也都有了更多的期許。






        730日,在亦善遺傳總部(杭州)組織了課前主題沙龍。來自上海、武漢、杭州多家醫院的醫生、第三方實驗室的專業人員線下參加了本次沙龍?;顒又?,沈亦平教授從臨床醫生面對基因檢測的痛點,難點,盲點,要點與突破點方面進行展開,并與現場人員進行討論。痛點為病人有需求但臨床不能滿足,比如基因檢測報告的解讀;難點為重要但不能輕松實現的需求,比如患者對遺傳咨詢的需求與醫生的能力和時間的矛盾;盲點是醫學院教學未曾涉及的內容,如基因組拷貝數變異的臨床意義;要點是現代醫生需要具備的基因組醫學素質,包括基因與變異的臨床意義及臨床醫生如何發揮基因檢測的臨床功效性;突破點是應對上述不足的策略,比如培訓及在實踐中學習進步。同時,沈亦平教授還提到了成立的全國生育健康遺傳關懷聯盟CGHC的意義。聯盟將從疾病嚴重性評估、得病率、發病時間等方面收集更多的數據,為綜合性攜帶者篩查提供依據。


        沈亦平教授首先結合730主題沙龍的討論,闡述了本次課程是在基因檢測領域、尤其是針對臨床醫生面臨的痛點、難點、盲點設計課程。本次幾乎所有講者都從實際的臨床病例開始,結合自身經驗與大家分享NGS數據分析和解讀背后的酸甜苦辣,也正是通過這樣的交流和分享,臨床醫生更深入地了解了如何解讀并利用好基因檢測報告,對后續臨床工作的開展更加充滿信心。



        會上,百翼生物創始人楊國華教授作了題為《被臨床醫生嚴重忽略的證據——功能驗證在變異分類中的重要作用》的報告。指出功能驗證提供的實驗室證據,是NGS數據分析的重要一環,在變異分類與重評價中的起重要作用,然而在臨床工作中,功能驗證往往被臨床醫生忽略,楊國華老師從功能驗證前的生信分析,到功能驗證的實驗方案設計,案例分享以及功能驗證的情懷與意義,共四個方面講述了他在遺傳病基因突變的致病性檢測與評價評級方面的做法和經驗。從實際案例來看,深度內含子突變和錯義突變都有可能導致mRNA的異常剪接?;?/span>CRISPR/cas9方法,對細胞系進行Knock-in基因編輯,模擬與病人相同遺傳背景,檢測其內源性的剪接和基因表達,會更接近在體功能驗證的效果,對臨床科研有非常大的價值。


         值得我們重視的是,遺傳病基因新突變的功能驗證,相比于腫瘤研究,是更加理想的臨床科研轉化途徑,臨床醫生應該利用好基因檢測,利用好臨床案例開展科研工作,高效地發表相關文章,促進病例的行業共享。




        本次培訓課程設計層層遞進,理論與實操相結合,從基礎NGS報告內容開始,到致病性分析,再到重分析,文獻及數據庫查詢,VUS及陰性報告解讀,次要發現解讀,功能分析驗證等逐層遞進,培訓班結束后學員們紛紛留言,對本次學習班的課程設計,內容輸出和培訓的模式都給予了高度的評價,合因教育以培養基因組醫學時代臨床醫生、實驗室基因組專家和遺傳咨詢師為使命,努力推進醫學遺傳學在臨床的普及應用,推動基因組醫學的實踐,期待與每一位志同道合的您一路同行。種下信任,收獲守候;種下努力,收獲成功,期待與您相約下一場遺傳咨詢培訓!


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