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    國家罕見病名錄

    來源:admin  瀏覽量:  更新時間:2021-04-09 09:55:38

          2018年5月22日,國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄,共涉及121種疾病。



    第一批罕見病目錄


    序號

    中文名稱

    英文名稱

    1

    21-羥化酶缺乏癥 

    21-Hydroxylase Deficiency

    2

    白化病

    Albinism

    3

    Alport 綜合征

    Alport Syndrome

    4

    肌萎縮側索硬化

    Amyotrophic Lateral Sclerosis

    5

    Angelman 氏癥候群(天使綜合征)

    Angelman Syndrome

    6

    精氨酸酶缺乏癥

    Arginase Deficiency

    7

    熱納綜合征(窒息性胸腔失養癥)

    Asphyxiating Thoracic Dystrophy

    (Jeune Syndrome)

    8

    非典型溶血性尿毒癥

    Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

    9

    自身免疫性腦炎

    Autoimmune Encephalitis

    10

    自身免疫性垂體炎

    Autoimmune Hypophysitis

    11

    自身免疫性胰島素受體病

    Autoimmune Insulin Receptopathy

    (Type B insulin resistance)

    12

    β-酮硫解酶缺乏癥

    Beta-ketothiolase Deficiency

    13

    生物素酶缺乏癥

    Biotinidase Deficiency

    14

    心臟離子通道病

    Cardic Ion Channelopathies

    15

    原發性肉堿缺乏癥

    Carnitine Deficiency

    16

    Castleman病

    Castleman Disease

    17

    腓骨肌萎縮癥

    Charcot-Marie-Tooth Disease

    18

    瓜氨酸血癥

    Citrullinemia

    19

    先天性腎上腺發育不良

    Congenital Adrenal Hypoplasia

    20

    先天性高胰島素性低血糖血癥

    Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

    21

    先天性肌無力綜合征

    Congenital Myasthenic Syndrome

    22

    先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合征)

    Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

    23

    先天性脊柱側彎

    Congenital Scoliosis

    24

    冠狀動脈擴張病

    Coronary Artery Ectasia

    25

    先天性純紅細胞再生障礙性貧血

    Diamond-Blackfan Anemia

    26

    Erdheim-Chester病

    Erdheim-Chester Disease

    27

    法布雷病

    Fabry Disease

    28

    家族性地中海熱

    Familial Mediterranean Fever

    29

    范可尼貧血

    Fanconi Anemia

    30

    半乳糖血癥

    Galactosemia

    31

    戈謝病

    Gaucher’s Disease

    32

    全身型重癥肌無力

    Generalized Myasthenia Gravis

    33

    Gitelman 綜合征

    Gitelman Syndrome

    34

    戊二酸血癥I型

    Glutaric Acidemia Type I

    35

    糖原累積?。↖型、Ⅱ型)

    Glycogen Storage Disease (Type I、II)

    36

    血友病

    Hemophilia

    37

    肝豆狀核變性

    Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

    38

    遺傳性血管性水腫

    Hereditary Angioedema (HAE)

    39

    遺傳性大皰性表皮松解癥

    Hereditary Epidermolysis Bullosa

    40

    遺傳性果糖不耐受癥

    Hereditary Fructose Intolerance

    41

    遺傳性低鎂血癥

    Hereditary Hypomagnesemia

    42

    遺傳性多發腦梗死性癡呆

    Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

    43

    遺傳性痙攣性截癱

    Hereditary Spastic Paraplegia

    44

    全羧化酶合成酶缺乏癥

    Holocarboxylase Synthetase Deficiency

    45

    同型半胱氨酸血癥

    Homocysteinemia

    46

    純合子家族性高膽固醇血癥

    Homozygous Hypercholesterolemia

    47

    亨廷頓舞蹈病

    Huntington Disease

    48

    HHH綜合征

    Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

    49

    高苯丙氨酸血癥

    Hyperphenylalaninemia

    50

    低堿性磷酸酶血癥

    Hypophosphatasia

    51

    低磷性佝僂病

    Hypophosphatemic Rickets

    52

    特發性心肌病

    Idiopathic Cardiomyopathy

    53

    特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥

    Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

    54

    特發性肺動脈高壓

    Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

    55

    特發性肺纖維化

    Idiopathic Pulmonary Fibrosis

    56

    IgG4相關性疾病

    IgG4 related Disease

    57

    先天性膽汁酸合成障礙

    Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

    58

    異戊酸血癥

    Isovaleric Acidemia

    59

    卡爾曼綜合征

    Kallmann Syndrome

    60

    朗格漢斯組織細胞增生癥

    Langerhans Cell Histiocytosis

    61

    萊倫氏綜合征

    Laron Syndrome

    62

    Leber遺傳性視神經病變

    Leber Hereditary Optic Neuropathy

    63

    長鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥

    Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    64

    淋巴管肌瘤病

    Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

    65

    賴氨酸尿蛋白不耐受癥

    Lysinuric Protein Intolerance

    66

    溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

    Lysosomal Acid Lipase Deficiency

    67

    楓糖尿癥

    Maple Syrup Urine Disease

    68

    馬凡綜合征

    Marfan Syndrome

    69

    McCune-Albrigh綜合征

    McCune-Albright Syndrome

    70

    中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥

    Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    71

    甲基丙二酸血癥

    Methylmalonic Academia

    72

    線粒體腦肌病

    Mitochodrial Encephalomyopathy

    73

    黏多糖貯積癥

    Mucopolysaccharidosis

    74

    多灶性運動神經病

    Multifocal Motor Neuropathy

    75

    多種?;o酶A脫氫酶缺乏癥

    Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    76

    多發性硬化

    Multiple Sclerosis

    77

    多系統萎縮

    Multiple System Atrophy

    78

    肌強直性營養不良

    Myotonic Dystrophy

    79

    N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥

    N-acetylglutamate Synthase Deficiency

    80

    新生兒糖尿病

    Neonatal Diabetes Mellitus

    81

    視神經脊髓炎

    Neuromyelitis Optica

    82

    尼曼匹克病

    Niemann-Pick Disease

    83

    非綜合征性耳聾

    Non-Syndromic Deafness

    84

    Noonan綜合征

    Noonan Syndrome

    85

    鳥氨酸氨甲?;D移酶缺乏癥

    Ornithine Transcarbamylase Deficiency

    86

    成骨不全癥(脆骨?。?/span>

    Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

    87

    帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發型)

    Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

    88

    陣發性睡眠性血紅蛋白尿

    Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

    89

    黑斑息肉綜合征

    Peutz-Jeghers Syndrome

    90

    苯丙酮尿癥

    Phenylketonuria

    91

    POEMS綜合征

    POEMS Syndrome

    92

    卟啉病

    Porphyria

    93

    Prader-Willi綜合征

    Prader-Willi Syndrome

    94

    原發性聯合免疫缺陷

    Primary Combined Immune Deficiency

    95

    原發性遺傳性肌張力不全

    Primary Hereditary Dystonia

    96

    原發性輕鏈型淀粉樣變

    Primary Light Chain Amyloidosis

    97

    進行性家族性肝內膽汁淤積癥

    Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

    98

    進行性肌營養不良

    Progressive Muscular Dystrophy

    99

    丙酸血癥

    Propionic Acidemia

    100

    肺泡蛋白沉積癥

    Pulmonary Alveolar Proteinosis

    101

    肺囊性纖維化

    Pulmonary Cystic Fibrosis

    102

    視網膜色素變性

    Retinitis Pigmentosa

    103

    視網膜母細胞瘤

    Retinoblastoma

    104

    重癥先天性粒細胞缺乏癥 

    Severe Congenital Neutropenia

    105

    嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)

    Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

    106

    鐮刀型細胞貧血病

    Sickle Cell Disease

    107

    Silver-Russell綜合征

    Silver-Russell Syndrome

    108

    谷固醇血癥

    Sitosterolemia

    109

    脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪?。?/span>

    Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

    110

    脊髓性肌萎縮癥

    Spinal Muscular Atrophy

    111

    脊髓小腦性共濟失調

    Spinocerebellar Ataxia

    112

    系統性硬化癥

    Systemic Sclerosis

    113

    四氫生物蝶呤缺乏癥

    Tetrahydrobiopterin Deficiency

    114

    結節性硬化癥

    Tuberous Sclerosis Complex

    115

    原發性酪氨酸血癥

    Tyrosinemia

    116

    極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥

    Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

    117

    威廉姆斯綜合征

    Williams Syndrome

    118

    濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征

    Wiskott-Aldrich Syndrome

    119

    X-連鎖無丙種球蛋白血癥

    X-linked Agammaglobulinemia

    120

    X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

    X-linked Adrenoleukodystrophy

    121

    X-連鎖淋巴增生癥

    X-linked Lymphoproliferative Disease


          據國家醫保局消息,目前,絕大多數罕見病對癥治療藥品以及血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側索硬化癥等罕見病用藥已在醫保目錄中。同時,限于經濟社會發展水平和醫?;鹬文芰?,部分價格非常昂貴的罕見病治療藥物,尚未能納入醫保用藥范圍。今年3月1日起,我國將全面執行2020年國家醫保目錄,其中,七種罕見病治療藥物納入了國家醫保目錄。這對罕見病患者和他們的家庭來說,將是莫大的福音。

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