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    人類基因組版本間坐標轉換的幾種方法

    來源:admin  瀏覽量:  更新時間:2021-01-08 10:46:01

           2001年“人類基因組計劃”公布了第一版人類基因組草圖。隨著分子生物學研究的深入,測序技術提升、成本下降,序列拼接注釋算法的豐富與優化,全世界的科學工作者不斷完善著人類基因組,進而產生了眾多版本的基因組序列。




         最常見的基因組版本包括3個系列:由UCSC發布的hg系列、由NCBI發布的GRCh系列、由ENSEMBL發布的ENSEMBL release系列。以上各系列的基因組版本不完全相同,但具有一定的對應關系。其中GRCh系列有GRCh37.1、37.2等多個版本,這種小版本的主要為注釋信息的更新,基因組序列一般不會變動。




         GRCh38(hg38)是對前一版本的升級,在拼接的堿基數量、基因坐標等方面都有更新。目前,在臨床分析中廣泛使用的人類基因組版本是GRCh37(hg19)和GRCh38(hg38)。

          近期Decipher網站將其默認基因組版本GRCh37更換到了GRCh38。本次更換可能給一線工作的遺傳數據分析工作者帶來很多不便,因此小編整理了基因組版本間坐標轉換的幾種方法,希望對各位老師的日常工作有所助益。

        溫馨提示:不管使用何種方法,轉換后都建議在搜索時對片段所含基因進行簡要核對。


    方法一:NCBIRemap


    網址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap

    ? 使用方法:






    方法二:UCSCLiftOver


    ? 網址:

    http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

    ? 使用方法:





    方法三:本地程序

    如果您掌握一些生信知識,NCBI和UCSC等都提供了本地版本。

    • NCBI提供了的Perl腳本remap_api.pl;該腳本需要在聯網的情況下運行。其說明可以參考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap/docs/api

    • UCSC提供了Linux64位和Mac OSX 64位環境下的命令行程序。說明可以參考:http://hgdownload.cse.ucsc.edu/downloads.html

    • UCSC還提供了CrossMap用于Python環境下的基因組版本轉換。說明可以參考:http://crossmap.sourceforge.net/

    • R語言環境下bioconductor系列也有基于LiftOver進行坐標轉換的包。具體說明參考:http://master.bioconductor.org/packages/release/workflows/html/liftOver.html



    方法四:ChAS軟件
         ChAS軟件各個版本均支持包括GRCh37(hg19)、GRCh38(hg38)等多個基因組版本。因此在CMA下機數據分析時,也可以考慮直接轉換為GRCh38(hg38)的cychp文件。進行GRCh38(hg38)版本的cychp文件轉換前需要相應的library文件。ChAS官網使用NA36表示基于GRCh38(hg38)的library文件。




    需要注意:

    1、用hg19程序轉換的cychp不能在hg38環境的ChAS中打開,hg38轉換的文件不可在hg19環境打開。

    2、hg19環境下的aed等文件不能兼容至hg38環境。


          每一代的基因組版本都是眾多研究者智慧與汗水的結晶,代表著我們人類對自身更進一步的了解?;驒z測技術是這些知識應用于人類健康的重要途徑,它是穩定與發展的平衡。讓我們一起克服困難,擁抱發展。





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